O que é a Síndrome de
Down?
A
síndrome de Down (SD) é uma alteração genética produzida pela presença de um
cromossomo a mais, o par 21, por isso também conhecida comotrissomia 21.
A SD
foi descrita em 1866 por John Langdon Down.
Esta alteração genética afeta
o desenvolvimento do individuo, determinando algumas características físicas
e cognitivas. A maioria das pessoas com SD apresenta a
denominada trissomia 21 simples, isto significa que um
cromossomo extra está presente em todas as células do organismo, devido a um
erro na separação dos cromossomos 21 em uma das células dos pais.
Embora as
alterações cromossômicas da SD sejam comuns a todas as pessoas, nem todas
apresentam as mesmas características, nem os mesmos traços físicos, tampouco as
malformações. A única característica comum a todas as pessoas é o déficit
intelectual.
Cerca de
50% das crianças com SD apresentam problemas cardíacos, algumas vezes graves,
necessitando de cirurgia nos primeiros anos de vida.
A
intervenção médica pode acontecer com a finalidade principal de prevenção dos
problemas de saúde que podem aparecer com maior freqüência na SD. Queremos
destacar que a SD NÃO É UMA DOENÇA e sim uma alteração genética, que pode gerar
problemas médicos associados..
Fonte: http://www.fsdown.org.br/
Postado por : Júlia e Milena
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